Людям, впервые столкнувшимся с такой патологией, как гипергомоцистеинемия, разобраться достаточно сложно в том, что это такое и особенностях ее развития. Болезнь протекает без явных симптомов, поэтому чаще ее выявляют случайно. В то же время патология повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний и раннего летального исхода. Нередко это метаболическое расстройство становится причиной осложнений и преждевременной смерти.
Общие сведения о гомоцистеине
Не всегда метаболические процессы у человека протекают правильно. При некоторых условиях в организме может образовываться и накапливаться гомоцистеин. Это специфическая аминокислота, содержащая серу. Она считается промежуточным продуктом обмена метионина.
В 1969 г. патолог К. Мак-Гилли выдвинул предположение, что это вещество в повышенных концентрациях может оказывать негативное воздействие на сердечно-сосудистую систему. Экспериментально эту теорию удалось подтвердить только в 1975 г. Чаще патология диагностируется у мужчин старше 45 лет. Однако страдать ею могут и женщины.
Было установлено, что гомоцистеин – это вещество, оказывающее токсическое воздействие на клетку. В норме в метаболическом процессе метионина участвуют такие витамины, как пиридоксин, фолиевая кислота, цианокобаламин и рибофлавин.
Гомоцистеин накапливается в крови. Первыми от его токсичного действия страдают клетки, выстилающие стенки сосудов. На поврежденных участках могут формироваться тромбы. Кроме того, повышенный уровень гомоцистеина способствует развитию окислительных процессов, а также негативно влияет на обмен липидов, регуляцию сосудистого тонуса и т.д. Накопление вещества способствует коагуляции тромбоцитов и сгущению крови.
Симптомы и причины гипергомоцистеинемии
Характерные признаки у этого патологического состояния отсутствуют. Чаще врачи могут заподозрить наличие этой проблемы только при появлении последствий ее прогрессирования. Существует достаточно много причин развития гипергомоцистеинемии. К ним относят:
- Дефицит витаминов. Развитие гипергомоцистеинемии чаще наблюдается у людей с нарушением всасывания питательных веществ, в т.ч. болезнью Крона, целиакией, панкреатитом. Кроме того, подобная проблема может возникать при скудном рационе, наблюдающемся у веганов и вегетарианцев.
- Заболевания почек. Гомоцистеин выводится из организма с мочой. Нарушение функции почек приводит к ухудшению выведения этого вещества из организма. Особенно часто гипергомоцистеинемия выявляется у больных, страдающих диабетической нефропатией.
- Курение и злоупотребление спиртными напитками. Эти зависимости приводят к нарушению всасывания питательных веществ. Кроме того, курение способствует увеличению густоты крови, что повышает риск развития тромбоза и атеросклероза.
- Генетические мутации. Установлено, что примерно у 40–60% населения планеты есть предрасположенность к гипергомоцистеинемии.
К тому же нарушение может возникать при терапии рядом лекарственных препаратов. Часто гипергомоцистеинемия наблюдается при длительном приеме таких лекарств, как:
- сульфаниламиды;
- антагонисты Н2-гистаминовых рецепторов;
- метформин;
- ингибиторы протонной помпы;
- цитостатики.
Кроме того, предрасполагает к развитию этого нарушения прием пероральных контрацептивов. Однако эти препараты крайне редко вызывают это метаболическое расстройство. Чаще имеется сочетание факторов, вызывающих проблему.
Заболевания, связанные с гипергомоцистеинемией, и в чем их опасность
Длительное время это патологическое состояние не приводит к каким-либо изменениям. Однако если у человека гипергомоцистеинемия сохраняется длительное время, это может стать причиной развития:
- тромбоза;
- гипертонии;
- атеросклероза;
- ишемической болезни сердца;
- трофических язв.
В особо тяжелых случаях тромбоз может спровоцировать гангрену одной или обеих нижних конечностей. Гипергомоцистеинемия способна усугубить течение сахарного диабета. При этом становится выше риск развития таких осложнений, как нейропатия, нефропатия, ретинопатия.
В особую группу риска входят женщины во время беременности. При высоком уровне гомоцистеина может произойти нарушение фетоплацентарного кровообращения.
Выкидыши, гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты, гипоксия плода и многие другие патологии беременности могут быть связаны с этим. Кроме того, наличие такого метаболического расстройства у будущей матери способно создать условия для развития врожденных аномалий у ребенка. К возможным проблемам относят незаращение спинномозгового канала и анэнцефалии.
Повышенный уровень гомоцистеина способствует развитию мигрени. Накопление аминокислот в клетках стенок сосудов головного мозга препятствует их проницаемости. Недостаток кислорода и питательных веществ приводит к приступообразным головным болям. В то же время роль гипергомоцистеинемии в развитии мигрени еще не достаточно изучены.
Методы диагностики гипергомоцистеинемии
Для выявления этого патологического состояния пациенту требуется консультация терапевта, который сможет назначить необходимые исследования. Для уточнения диагноза в первую очередь выполняют общий и биохимический анализы крови и мочи. Кроме того, часто назначают разгрузочные пробы. Нередко этих исследований достаточно для подтверждения гипергомоцистеинемии. Диагноз подтверждается при содержании гомоцистеина в сыворотке крови более 15 мкмоль/л.
.jpg)
В то же время часто назначают УЗИ артерий. Это неинвазивное исследование позволяет определить степень сужения сосудов. К тому же может быть назначена ангиография. Это исследование также помогает уточнить степень повреждений артерий. В редких случаях проводятся генетические тесты.
Лечение гипергомоцистеинемии
В большинстве случаев для лечения этого заболевания достаточно консервативной терапии. Она должна быть направлена на снижение уровня гомоцистеина, а также устранение нарушений, вызванных этим веществом. В первую очередь пациенту нужно скорректировать рацион. Диета предполагает включение пивных дрожжей, зеленых овощей, печени и других продуктов, богатых фолиевой кислотой. Часто коррекции питания достаточно, чтобы компенсировать дефицит витаминов и минералов. Однако часто в качестве дополнения назначают витаминно-минеральные комплексы.
Нередко гипергомоцистеинемия сопровождается быстропрогрессирующим атеросклерозом, поэтому пациенту назначают статины. Эти препараты уменьшают уровень холестерина в крови. Если есть риск образования тромбов, выписывают антиагреганты и антикоагулянты. Они способствуют разжижению крови. В ряде случаев рекомендуют вазодилататоры. Эти препараты способствуют расширению сосудов. Они снижают риск появления приступов стенокардии.
Оперативное вмешательство помогает устранить стенокардию у пациентов с тяжело протекающей ишемической болезнью сердца. Кроме того, при выявлении сужения сосудов нижних конечностей может потребоваться стентирование.
Прогноз и профилактика заболевания
Само заболевание гипергомоцистеинемии не способно привести к гибели человека. Однако наличие этого состояния ухудшает прогноз имеющихся заболеваний сердечно-сосудистой системы, ускоряя их прогрессирование. При гипергомоцистеинемии повышен риск летального исхода от тромбоэмболических осложнений.
Поскольку часто это нарушение вызвано генетической мутацией, не всегда возможна эффективная профилактика гипергомоцистеинемии. При этом потребуется направить усилия для недопущения развития опасных заболеваний. Следует скорректировать диету, чтобы в организм поступало достаточное количество витаминов и минералов. Женщинам в период беременности рекомендуется принимать фолиевую кислоту.
